SMA Testi Fiyatları 2022 - Hürrem Sultan Hastanesi Üsküdar
arrow-right angle-down-sx angle-down-dx menu-hamburger search
Covid Testleri bilgi al
Whatsapp WhatsApp Whatsapp Hemen Ara Randevu Randevu Al

SMA Testi

SMA testi nedir?

SMA dediğimiz kavram genetik faktörlerden oluşan ciddi bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhisi ve erken önlemler için SMA testi yaptırmak çok önemlidir. Bu testler taşıyıcılık ya da tarama testleri olarak da bilinmektedir. Genetik bir hastalık olan SMA hastalığının teşhisi için hamilelik sırasında mutlaka her anneye SMA testi yapılmalıdır. Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur.

SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir. Artık bütün hamile kadınlara ayni 3 lü tarama testleri gibi SMA testleri de yapılacaktır.

SMA nedir?

Halk arasında kas hastalığı olarak bilinmektedir. Bu kas hastalığı sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir bozukluktur. SMA hastası yeme, içme, nefes alma, yürüme gibi hayati ihtiyaçlarını karşılamada çok fazla zorluk çeker bunun nedeni ise SMA dediğimiz bu hastalık SMN1 genindeki eksiklikten kaynaklanmaktadır. SMA hastalığı 6.000-10.000 de bir canlı doğumunda rastlanır ve ölümcül resesif bir hastalık olarak bilinmektedir.

SMA hastalığının nedenleri

SMA hastalığında genel problemin SMN1 geni ile ilgili olduğu bilinmektedir. Gen, motor nöronlarının gerekli proteini yapamadıkları için kaslara gerekli sinyal girmemektedir. SMA hastası bir çocuk anne ve babasından SMN1 geni kopyası almaktadır.

SMA hastalığı belirtileri

Bu hastalık cinsine bağlı olarak büyük oranda değişiklikler göstermektedir. Hastalığın en belirgin semptomu kasların zayıflamasıdır. Bu zayıflama vücutta en çok omuz, sırt, uyluk, kalça gibi bölgelerde ortaya çıkmaktadır. Bununla birlikte vücudun alt kısımlarında bulunan uzuvlar da aşırı kas kaybı ve tendon refleksinin azalması gözlenmektedir. Hastalığın şiddetli ve ağır geçmesinin en büyük sebebi SMN proteinin eksiği den kaynaklanmaktadır. SMA hastalarının birçoğunda yutma, nefes alıp vermede sorun, desteksiz oturamama gibi durumlar gözlemlenmektedir. Bunların dışında ellerde titreme, omurgada S ve C şeklinde eğrilik oluşmaktadır.

SMA hastalığının tipleri

SMA hastalığı Kendi içinde 1.2.3 ve 4 tipe ayrılmaktadır. Bu tiplerin yanı sıra tip 0 SMA tipleri için de en ciddi olanıdır. Ciddi olan bu tip nadir şekilde görülmektedir. 6 ay ile 1 yaşındaki çocuklarda ortaya çıkan SMA 2 tip denilmektedir. 2 tip SMA hastası bir çocuk aşağı yukarı 2 yada 3 yıl yaşamını sürdürmektedir. SMA 3 tip bir buçuk yaşından yetişkinliğe kadarki süreçte ortaya çıkmaktadır. İleriki yaşlarda ise yani ergenlik döneminde SMA 4 tip gözlemlenmektedir. 2,3 ve 4 tipleri SMA tip 1 göre daha fazla yaşama süresi bulunmaktadır.

Hastalıkta yararlanılan cihazlar

SMA hastalarının yaşam sürelerini uzatmak ve günlük yaşamlarını aktif geçirmeleri açısından din derecede önem taşımaktadır. Vantilatörler, elektrikli sandalyeler hata için işe yaramaktadır. SMA genetik bir hastalık olduğu için bu cihazlar sadece hayatını kolaylaştırır. Solunun cihazlan bu hastalıkta çok fazla işe yaramaktadır. Çünkü küçük SMA hastası çocuklar çok fazla solunun sıkıntısı çekmektedirler. Kullanılan cihazlar da buna göre şekillenmektedir.

SMA testi zorunlu mudur?

Kalıtım yoluyla ortaya çıkan bu hastalığın oluşmaması için bu hastalığa karşı SMA testleri sayesinde önlem alınabileceği sağlık bakanı tarafından açıklanmıştır. Evlenmek isteyen çiftler başta olmak üzere tüm çiftlerin bu testi yaptırması gerektiği de bilim kurulu tarafından açıklanmıştır. Sağlık bakanlığının bu konuda başlattığı titiz bir çalışma ile ülkemizde yeni olan bu test yeni doğmuş tüm bebeklere de yapılmaya başlanacak ve bu şekilde erken teşhisle gerekli önlemlerin alınması için çalışmalar başlatılacaktır. Zorunlu hale gelen bu testler ülkemiz başta olmak üzere dünya genelinde çok önemlidir. Ülkemizde bütün hastanelerde yapılacak olan bu test için sağlık bakanlığı hiçbir ücret talep edilmediğini belirtmiştir. SMA hastalığı ile ilgili bilgi almak için Üsküdar Özel Hürrem Sultan Hastanesi bünyesindeki alanında uzman doktorlarımıza aklınızdaki sorular ile ilgili danışabilir, SMA testi  yaptırabilir ve sonuçların takibi konusunda doktorlarımızdan destek alabilirsiniz.

SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

SMA hastalığı çiftlerden her ikisinin de taşıyıcı olmasından kaynaklanmaktadır. Erkek ya da kadın fark etmeksizin çiftlerden herhangi birisinin taşıyıcı olmadığı sonuçlanan durumlarda endişelenecek bir durum olmadığı ortaya çıkmaktadır. Hastalık riskinin olabilmesi ihtimallerinin göz önünde bulundurulduğu zamanlarda ise ne yazık ki bu hastalığın tamamen tedavi edilip edilmeyeceği kesin olarak söylenememektedir.

Hem dünya genelinde hem de ülkemizde moleküler biyoloji ve genetik konusunda ciddi çalışmalar yapılmaktadır ve özellikle ülkemizde bu konular üzerinde çalışan ekip son derece bilgili ve tecrübelidir. SMA ile ilgili yapılan araştırmalarda son model teknolojik cihazlar laboratuarlar da kullanılmaktadır.

SMA tedavisinde nasıl bir yöntem izlenir?

SMA hastalığı için beyin omurilik sıvısından bir miktar alınarak spinraza ilacının enjekte edilmesi ile tedaviye başlanmaktadır. Yani bu ilaç ile birlikte omuriliğin içine protein sentezi gönderilmektedir. Protein sentezinden ise kısaca belirtmek gerekirse gen tamiridir. Bu süreçte tedaviye başlanan bebeğin en kötü 12 haftalık olması gerekmektedir. Bunun nedeni ise 6 aylık hasta bebeklerde omurilikteki hücrelerin birçoğu kaybolmaktadır. Bu nedenle de 12 hafta sonrasında tedaviye başlamak hastayı ve tedavi sürecini doğru olumsuz etkileyebilir. Ayrıca hem hastanın riske girmemesi hem de pahalı bir tedavi süreci yaşandığı için tedaviye hastanın vücudunda taşıdığı omurilik hücreleri kaybolmadan bir an önce başlanması gerekmektedir.

Üsküdar Özel Hürrem Sultan Hastanesi bünyesindeki alanında uzman doktorlarımızdan SMA ile ilgili bütün detayları öğrenebilir ve SMA testi yaptırarak hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında bu hastalığın varlığı ile ilgili bilgi alabilir ve gerekli önlemler için doktorunuz ile birlikte hastalığı önleme çalışmalarına başlayabilirsiniz.

SMA hastalığında erken teşhis önemli midir?

SMA hastası bir çocuk ancak erken tedavi ile hastalığı atlatabilir çünkü 12 haftalık bir SMA hastası bebeğin tedavisi ile 4 yaşındaki bir çocuğun tedavisi arasında çok fark vardır. 4 yaşındaki bir çocuğa geç tedavisi başlanması istendiğinde çok geç olduğu doktorlar tarafından bildirilmektedir. Bu yüzden hastalığın erken teşhisi için SMA testleri önemlidir.

SMA tedavisi var mı?

SMA hastalığının tamamen tedavi edilmesi mümkün olmadığı söylenmektedir. Lakin günümüzde tıp dalı her gün daha çok Alanında uzman profesörler tarafından üzerinde çalışılan tedavi yöntemleri ile hastanın tekrardan yürümesi, oturması, kalkması hedeflenmektedir. Hastalığın tedavisinde kullanılacak ilaçlar gen terapisi yapılarak hastaya verilmektedir. Kullanılan ilaçlar ne yazık ki çok pahalı ve zamanla değişkenlik gösterebilecek olmakla birlikte günce olarak 2,1 milyon dolardır. Hastane masrafları ile birlikte bu ilaçlar 2,4 milyona kadar yükselmektedir.

SMA ilaçları neden çok pahalı?

SMA tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve kullanılan 3 tip ilaç vardır. Amenka gıda ve ilaç dairesi tarafından onaylanan bu ilaçlar tıp dünyasının en pahalı ilaçlarıdır. Zolgensma, nadiplam yurt dışında spinraza ise Türkiye’de kullanılmaktadır. Bu üç acın içinde zolgensma dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinmektedir. Bu ilaç şimdilik ABD ve Avrupa’da uygulanmakta ve dolar cinsi üzerinden satılmaktadır. Bu nedenle de birçok aile bu ilaç için çocuğunu yurt dışında tedavi ettirmek zorunda kalmaktadır.

Spinraza ilacı sürekli kullanım gerektirdiği için hastayı çok yorar fakat Zolgensma ilacı ise tek kullanımlıktır. Bundan dolayı bu ilaç çok değerlidir. Birçok aile kendi imkânlar ile bu ilacı alamadığı için kampanyalar düzenleyerek parayı toparlamaya çalışmaktadırlar. Zolgensma ilacının sahibi olan Novartislacin bu kadar pahalı olmasını hastanın hayatın anlık değişmesine bağlamaktadır çünkü tek seferde sonuç vermesi Novartis tarafından mucize olarak kabul edilmektedir. SMA için kullanılan risdiplamilacı ise her gün ağız yolu ile alınmaktadır. Amerikan nöroloji akademisinde yapılan araştırmaya göre zolgensma ilacının, risdiplam ilacının % 88, spinrazailacının % 61 Etki ettiği belirlenmiştir. Zolgensma ilacı ilk etapta kar amacı gütmeyen ABD ve Fransa ortaklığı ile bağışla yoluyla oluşturulan laboratuarda üretilmiş bir ilaçtı. Ancak daha sonra Novartis dediğimiz firmanın eline geçerek dünyanın en pahalı ve en değeri ilacı durumuna gelmiştir.

Paylaş:

Formu Doldurarak Bize Ulaşabilirsiniz!

Yazdığım bilgilerin sadece bilgilendirme amacı ile Hürrem Sultan Hastanesi tarafından kullanılmasını kabul ediyorumaydınlatma metnini okudum anladım.
Lütfen bekleyiniz mesajınız gönderiliyor.